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BEACON Estudio de cáncer hereditario

BEACON: Estudio de seguimiento que proporciona un examen genético

El estudio BEACON ofrece un examen genético (realizado en sangre o a partir de una biopsia del tumor) para analizar si presentas variantes —también llamadas mutaciones— en genes asociados al cáncer.

Dependiendo de tus características clínicas, el estudio puede identificar variantes propias del tumor o hereditarias. Esta información podría ser útil para que tu equipo tratante tome decisiones más precisas sobre tu terapia y, en algunos casos, también podría revelar riesgos para familiares directos.

Además del examen genético, BEACON es un estudio de seguimiento, lo que significa que contempla la aplicación periódica de formularios y evaluaciones para conocer tu evolución clínica y tu experiencia durante el proceso. Estos formularios son una parte importante del estudio, pero no interfieren con tu tratamiento médico.

  • Examen genético en sangre o biopsia del tumor, gratuito para ti.
  • Puede identificar variantes del tumor o hereditarias para orientar tu terapia.
  • Estudio de seguimiento con evaluaciones periódicas que no interfieren con tu tratamiento.

Resumen del estudio

Tipo de examen
Sangre o biopsia del tumor
Ayuno
No requiere ayuno
Lo que analiza
Variantes del tumor o hereditarias
Ubicación
Visita presencial en Las Condes
Seguimiento
Cada 3 meses, mínimo 2 años
Costo
Examen gratuito para el paciente

El estudio no cubre transporte ni entrega compensación económica.

¿Qué es el estudio BEACON?

El estudio BEACON ofrece un examen genético (realizado en sangre o a partir de una biopsia del tumor) para analizar si presentas variantes —también llamadas mutaciones— en genes asociados al cáncer.

Dependiendo de tus características clínicas, el estudio puede identificar variantes propias del tumor o hereditarias. Esta información podría ser útil para que tu equipo tratante tome decisiones más precisas sobre tu terapia y, en algunos casos, también podría revelar riesgos para familiares directos.

Además del examen genético, BEACON es un estudio de seguimiento, lo que significa que contempla la aplicación periódica de formularios y evaluaciones para conocer tu evolución clínica y tu experiencia durante el proceso. Estos formularios son una parte importante del estudio, pero no interfieren con tu tratamiento médico.

Importante

  • Este es un estudio de seguimiento, por lo que no interfiere con tu tratamiento médico actual.
  • Tu equipo tratante, clínica u hospital sigue siendo el mismo.
  • El examen podría sugerir terapias potencialmente útiles, pero algunas podrían no estar disponibles o ser financiadas en Chile.
  • El estudio te entrega información genética, pero no reemplaza la atención médica.

¿Cómo funciona el estudio?

Paso 1: Postulación y evaluación de criterios mínimos

A través del chatbot del Centro de Oncología de Precisión, operado por OMIX, se recopila la información necesaria para evaluar si cumples los criterios mínimos de participación.

Una vez enviada tu información, el equipo médico de OMIX revisará tu caso y, si corresponde, te pedirá autorización para compartir tus datos de contacto con el Centro, que se comunicará contigo para coordinar una visita presencial inicial.

Paso 2: Visita inicial presencial

La visita se realiza en la comuna de Las Condes.

Un profesional te explicará el proyecto en detalle; podrás resolver todas tus dudas y decidir si deseas participar o no (Revisa más abajo las actividades que implica este estudio).

Si decides participar, avanzarás al paso 3.

Paso 3: Consentimiento informado

Si aceptas participar, se te pedirá firmar un consentimiento informado, donde se detallan los objetivos, beneficios, riesgos y límites del estudio.

Al firmarlo, ya te encuentras enrolado/a en el estudio BEACON.

Paso 4: Formularios y datos

Se aplicarán formularios para registrar antecedentes personales, tratamientos recibidos, historia familiar de cáncer y algunos datos sociodemográficos (por ejemplo, nivel educacional o situación socioeconómica).

Importante: Estos datos no afectan la realización del examen genético.

Paso 5: Toma de muestra

Si tu indicación es para estudiar cáncer hereditario:

Se tomarán 2 tubos de sangre (10 mL en total); no requiere ayuno.

Si tu indicación es para estudiar el tumor:

Se coordinará la obtención del TACO de biopsia desde tu centro de salud (en algunos casos, podríamos solicitarte que lo retires tú mismo/a) o 1 tubo de sangre (no requiere ayuno)

La muestra —ya sea sangre o tumor— se enviará al extranjero a un laboratorio especializado para realizar el examen genético.

Paso 6: Entrega de resultados

Recibirás tus resultados junto con una explicación clara de su significado.

Es importante recordar que OMIX no entrega tratamientos; nuestro rol es ayudarte a acceder a un examen que podría ser útil para ti, tu equipo oncológico y tu familia.

Paso 7: Seguimiento

Se realizará seguimiento telemático cada 3 meses durante al menos dos años, mediante videollamadas y/o a través del chatbot del Centro de Oncología de Precisión.

Beneficios potenciales

Acceso a examen genético avanzado

Acceso a un examen genético avanzado, que usualmente no está disponible para todos los pacientes en el sistema público/privado.

Identificación de mutaciones hereditarias

Identificación de mutaciones hereditarias, lo que puede ayudar a evaluar riesgos en familiares.

Identificación de mutaciones en el tumor

Identificación de mutaciones en el tumor que podrían orientar tratamientos más precisos.

Acompañamiento especializado

Acompañamiento y seguimiento por parte de un equipo especializado.

Mejor comunicación con tu equipo médico

Entrega de información que puede mejorar la comunicación con tu oncólogo/a o equipo médico.

Riesgos o limitaciones

Resultados sin utilidad clínica inmediata

Algunas variantes encontradas pueden no tener un tratamiento disponible actualmente.

Posible impacto emocional

Conocer riesgos hereditarios puede generar preocupación personal o familiar.

Acceso limitado a terapias

Aunque el estudio identifique una terapia potencial, esta podría no estar disponible o financiada en Chile.

Recolección de muestras

La toma de sangre puede causar molestias menores. En el caso de biopsias ya realizadas, no se requiere un procedimiento nuevo, pero sí gestionar el material.

Privacidad y manejo de datos

Si bien se toman medidas de seguridad, toda información genética implica consideraciones de privacidad.

Preguntas frecuentes (FAQ)

1. ¿Cuánto se demoran en contactarme después de completar la evaluación inicial?

Una vez que completes la evaluación a través del chatbot y autorices que compartamos tus datos de contacto, el equipo del Centro de Oncología de Precisión suele comunicarse dentro de una semana para coordinar tu visita presencial. En algunos casos, el tiempo puede variar según la disponibilidad del equipo y la demanda del estudio.

2. ¿El estudio cubre transporte o entrega algún tipo de compensación económica?

No. El estudio no cubre gastos de transporte ni incluye pagos, reembolsos o compensaciones económicas por participar. Todas las actividades del estudio son voluntarias.

3. ¿Debo pagar por el examen genético?

No, en este estudio proporcionamos de manera gratuita la realización del examen.

4. ¿Este estudio reemplaza a mi oncólogo/a?

No. Tu equipo tratante sigue siendo el mismo. El estudio solo complementa tu atención con información genética.

5. ¿Me garantiza el estudio un tratamiento nuevo?

No. El examen puede sugerir terapias, pero algunas podrían no estar disponibles o no estar cubiertas por el sistema de salud chileno.

6. ¿Necesito una nueva biopsia?

No necesariamente. Usualmente se utiliza la biopsia que ya existe en tu historial, si está disponible y en buen estado.

7. ¿El examen detecta si tengo cáncer?

No. El examen identifica mutaciones asociadas al cáncer, pero no sirve como diagnóstico inicial. Además, en este estudio, el criterio mínimo para ingresar es tener diagnóstico de un tumor sólido.

8. ¿Qué pasa si se encuentra una mutación hereditaria?

Podrías recibir recomendaciones para ti y tus familiares, y podrías ser derivado/a a consejería genética según disponibilidad.

9. ¿Cuánto demoran los resultados?

Generalmente, los exámenes enviados al extranjero pueden tardar entre 3 a 8 semanas.

10. ¿Puedo retirarme del estudio cuando quiera?

Sí. La participación es voluntaria y puedes retirarte en cualquier momento.

11. ¿Qué tan segura está mi información?

Se aplican medidas de seguridad y confidencialidad, y tu información solo se usa para los fines del estudio.

12. ¿Afecta esto mi tratamiento actual?

No. El estudio no modifica ni retrasa tus tratamientos.

13. ¿Mis familiares se verán obligados a hacerse el examen?

No. Si se identifica una alteración hereditaria, se puede sugerir que algunos familiares se evalúen, pero nadie está obligado a hacerse un examen genético.

Cualquier estudio para ellos es voluntario, debe ser explicado individualmente y requiere el consentimiento de cada persona.

Es importante considerar que:

  • No se garantiza el financiamiento del examen para tus familiares, incluso si tienen cáncer.
  • Si un familiar no tiene cáncer, no puede ingresar al estudio BEACON, ya que este proyecto está diseñado exclusivamente para personas con diagnóstico oncológico.